اگر از التهاب حاد عضلانی و یا ضعف حاد عضلانی (پلی میوزیت) چیزی میخواهید بدانید اینجا را کلیک کنید.

میوزیت به معنای التهاب ماهیچه های بدن است. آسیب، عفونت یا بیماری خود ایمنی می تواند آن را ایجاد کند. پزشکان ممکن است یک معاینه فیزیکی، تست های آزمایشگاهی، آزمایش های تصویری و بیوپسی عضله برای تشخیص میوزیت استفاده کنند.گزینه های دیگر شامل داروها، درمان فیزیکی، ورزش، گرما درمانی است

ضعف و ناتوانی عضلات از علائم اصلی میوزیت است. ضعف عضلات ممکن است واضح باشد و یا فقط با آزمایش معلوم شود. عضله ممکن است درد داشته باشد یا نه. 

درماتومیوزیت، پلی میوزیت و سایر میوزیت های التهابی باعث ضعف عضلات می شود که به آرامی طی هفته ها یا ماه ها بدتر می شود.

اغلب عضلات بزرگ بدن دچار ضعف و ناتوانی می شوند مثل گردن، شانه ها، باسن و کمر.

معمولا عضلات هر دو طرف بدن درگیر این مشکل می گردند.

ضعف عضلات باعث افتادن فرد می شود و بلند شدن از روی صندلی و یا بلند شدن بعد از افتادن برای فرد سخت می گردد.

سایر علائم میوزیت که همراه با مشکلات التهابی دیده می شوند، عبارتند از:

- راش پوستی (جوش و دانه های پوستی)

- خستگی

- ضخیم شدن پوست دست ها

- سخت قورت دادن غذا

- به سختی نفس کشیدن

در بیشتر موارد درد عضلات در اثر میوزیت نیست، ولی کشیدگی عضلات و یا بیماری های شایع مثل سرماخوردگی و آنفلوآنزا باعث درد عضلات می شوند

اگر یک نوع ویروس باعث ابتلا به میوزیت شود، معمولا سایر علائم عفونت ویروسی نیز دیده می شوند مثل آبریزش بینی، تب، سرفه، گلودرد، تهوع و اسهال. امّا علائم عفونت ویروسی، چند روز یا چند هفته قبل از شروع علائم میوزیت، از بین می روند.

درد عضلات را میالژیا می گویند.

برخی افراد مبتلا به میوزیت دچار درد عضلات می شوند، ولی بیشتر آن ها درد ندارند.

در بیشتر موارد درد عضلات در اثر میوزیت نیست، ولی کشیدگی عضلات و یا بیماری های شایع مثل سرماخوردگی و آنفلوآنزا باعث درد عضلات می شوند.

راه های تشخیص میوزیت

پزشک ممکن است بر اساس ضعف عضلات یا سایر علائم میوزیت، به این اختلال شک کند.

تست های تشخیص میوزیت عبارتند از:

۱- آزمایش خون: مقادیر بالای آنزیم های عضلات مثل کراتین کیناز در خون می تواند التهاب عضلات را نشان دهد.

همچنین وجود مقادیر غیرطبیعی آنتی بادی ها در خون نشان دهنده یک اختلال خودایمنی در بدن است.

2- ام آر آی (MRI): توسط ام آر آی می توان محل های بروز میوزیت و تغییرات عضلات را تشخیص داد.

3- الکترومیوگرافی (برق نگاری ماهیچه): با وارد کردن سوزن های الکترود به داخل ماهیچه، پزشک پاسخ عضلات را به تحریکات الکتریکی اعصاب بررسی می کند. الکترومیوگرافی، عضلات ضعف و یا آسیب دیده را مشخص می کند.

4- نمونه برداری از عضله: دقیق ترین روش تشخیص میوزیت است. پزشک با ایجاد برشی کوچک روی عضله ضعیف، تکه کوچکی از آن را برای آزمایش برمی دارد. نمونه برداری باعث تشخیص نهایی این بیماری در بیشتر افراد می شود.

درمان میوزیت

درمان میوزیت بستگی به علت آن دارد.

برای درمان بیماری های التهابی ایجادکننده میوزیت، بایستی از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی استفاده کرد مثل: پردنیزون، آزاتیوپرین و متوترکسات.

معمولا یک نوع ویروس باعث میوزیت ناشی از عفونت می شود و نیاز به درمان خاصی ندارد.

میوزیت ناشی از باکتری شایع نیست و معمولا برای جلوگیری از خطرات ناشی از پخش عفونت در بدن، برای درمان نیاز به داروهای آنتی بیوتیک دارد.

اگرچه رابدومیولیز به ندرت باعث میوزیت می شود، ولی باعث آسیب دائمی کلیه ها می گردد. وقتی که عضلات سریعا تجزیه شوند، رابدومیولیز رخ می دهد.

برای درمان رابدومیولیز بایستی در بیمارستان بستری شد و مایعات داخل وریدی (مثل زدن سرم) را در مقادیر زیاد به طور مداوم دریافت کرد.

میوزیت مرتبط با داروها اغلب با قطع مصرف دارو، درمان می شود. اگر داروهای استاتین باعث بروز میوزیت شوند، التهاب ماهیچه معمولا طی چند هفته بعد از قطع مصرف دارو، از بین می رود.

بیماران دیابتی برای مراقبت بهتر از پاهای خود حتما اینجا را بخوانند.

دیابت بیماری نسبتاً شایعی است که به مرور عوارض مختلفی را ایجاد می‌کند. یکی از خطرناک‌ترین عوارض دیابت ایجاد زخمهای مزمن در پا  می‌باشد که نهایتاً می‌تواند منجر به قطع عضو گردد. بطوریکه بعد از جراحات منجر به قطع عضو، دیابت شایعترین عامل قطع عضو اندام  تحتانی است. قطع عضو یک اندام با توجه به فشاری که به اندام مقابل وارد می‌سازد نهایتاً می‌تواند باعث قطع عضو اندام مقابل نیزگردد.

هزینه‌های وارد به فرد و جامعه چه از نظر روحی و جسمی و یا اقتصادی و امکان پیشگیری ازاین عوارض باعث ایجاد درمانگاههای خاص جهت  پیشگیری و درمان بیماریهای پا در بیماران دیابتی در کشورهای پیشرفته شده است.

اساس کار این درمانگاهها آموزش بیماران است. با شناخت علل ایجاد زخمها و رعایت دستورات ساده تا حدود زیادی  می‌توان از ایجاد زخمهای  پا و نهایتاً قطع عضو بیماران دیابتی پیشگیری نمود. هدف از نگارش این مطلب انتقال و آموزش برخی از این موارد به افراد مبتلا به دیابت است و امیدواریم  بتوانیم امکانات آموزشی بیشتری را برای این بیماران در آینده نزدیک مهیا سازیم.

از افراد مبتلا به دیابت به علل مختلفی در معرض زخمهای پا می‌باشند. معمولاً چند عامل دست به دست هم داده و نهایتاً باعث ایجاد زخم می‌گردند که در صورت عدم بررسی و درمان به موقع می‌تواند برای فرد عوارض خطرناکی را به همراه داشته باشد. 

 از مهمترین عوامل زمینه  ساز می‌توان به درگیری اعصاب محیطی اشاره نمود که باعث کاهش حس در پاها شده و فرد را در معرض آسیب قرار می‌دهد. سایر علل شامل  آسیب‌های جزئی و مکرر، خراشیدگی‌های پوستی، عفونت، اختلال عروق خونی در اندام تحتانی و اشکال در بهبود زخم‌می‌باشد. حذف یک یا  چند عامل می‌تواند باعث کاهش ایجاد زخمهای دیابتی گردد. توصیه‌های زیر بطور کلی برای تمام افراد مبتلا به دیابت ارائه گردیده است و بهتراست در هر مورد از پزشک خود راهنمائی‌های لازم را در خواست کنید.

---

  روزانه پاهای خود را معاینه کنید. به محلهای قرمزی، تاول یا بریدگی دقت کنید. توجه کنید که آیا حس گرمی و سردی پاها کم نشده است؟

آیا در پاها احساس تورم نمی‌کنید؟

 اگر نمی‌توانید تمام قسمتهای پا را معاینه کنید از یک آینه استفاده کنید یا از فرد دیگری بخواهید این کار را برای شما انجام دهد. هرچه

زودتر مراقبت از زخم پا را شروع کنید خطرات بعدی کمتر است.

1) باید پاها هر روز توسط آب و صابون شستشو و سپس خشک شوند.

الف) صابون بکار رفته باید از نوع صابونهای ملایم باشد.

ب) با توجه به اینکه ممکن است حس گرما در پا اختلال داشته باشد وحتی دستها نیز دچار اختلال حسی باشند بهتر است قبل از شستشو،

دمای آب توسط آرنج کنترل شود تا از بروز سوختگی پیشگیری بعمل آید.

ج) توجه کنید که بعداز شستن پاها، آنها را کاملاً با آب شستشو دهید به نحوی که صابون کاملاً پاک شده و بر روی پوست باقی نماند.

د) پاها را با یک حوله کاملاً نرم خشک کنید، به لای انگشتان دقت بیشتری کنید. باقی ماندن رطوبت خود باعث ایجاد خشکی و ترک برداشتن

پوست می‌شود.

ه) حوله را بر روی پا فشار دهید. از مالیدن حوله به روی پوست خودداری کنید.

و) در مناطقی از پا که میخچه وجود دارد،  پس از شستشوی پا حوله را محکم روی این نواحی بکشید. برجسته بودن قسمتی از پوست باعث فشار به آن ناحیه شده و نهایتاً باعث بزرگترشدن میخچه یا پینه می‌گردد.

ز) بعد از خشک شدن پاها از کرم مرطوب کننده استفاده کنید. استفاده از کرم مرطوب کننده در صورتی که هنوز پوست مرطوب است

می‌تواند خشکی پا را شدیدتر کند.

ح) در بین انگشتان از کرم مرطوب کننده استفاده نکنید بلکه از پودر تالک استفاده شود.

---

ناخنهادر دیابت

مراقبت ازناخنها بسیار مهم است ناخنهای نامناسب می‌توانند منشاء عفونت گردند و بیماریهای ناخن باید بطور جدی درمان شوند. رعایت موارد

زیر در همه مبتلایان به دیابت توصیه می‌گردد.

الف) ناخنهای پا باید بطور مستقیم چیده شوند و لبة آنها اندکی از انگشتان بیرون باشد تا از ایجاد عفونت در کناره ناخن جلوگیری شود.

ب) برای چیدن ناخن از قیچی استفاده نکنید. پس از کوتاه کردن ناخنها آنها را سوهان بزنید.

  الف) هنگام پیاده‌روی بهتر است از جوراب نرم و ضخیم استفاده شود یا دو جفت جوراب نازک نخی روی هم پوشیده شود. این امر باعث

می‌شود سائیدگی پوست پا در کفش کمتر شود.

ب) سعی کنید از جورابهای نخی یا پشمی استفاده کنید و موقع پوشیدن جوراب لبه‌های جوراب چین خوردگی نداشته باشد.

ج) جورابهائی تهیه کنید که دوخت قسمت جلوی آن در جلوی جوراب نباشد بلکه خط دوخت باید زیر انگشتان پا قرار گیرد. همچنین  قسمت‌فوقانی آن فشار زیادی به ساق پا وارد نسازد.

د) محلهای دوخت داخل جوراب را بررسی کنید. نخهای اضافه را بگیرید. برجستگی داخل جوراب می‌تواند باعث ایجاد زخم پا گردد.

ه) حداقل هر روزجورابهای خود بشوید.

و) هرگز کفش بدون جوراب نپوشید.

ز) با توجه به اینکه حس گرما و سرمای پا ممکن است مختل باشد. درروزهای سرد از جورابهای گرم استفاده کنید و اگر جورابها خیس شدند فوراً آنها را تعویض کنید. 

پاهای دیابتی

مشاوره در میزان و نحوه انجام ورزش مناسب در افراد مبتلا به دیابت یا مستعد به دیابت بخصوص در افراد دارای اضافه وزن از جمله اقدامات پیشگیری و درمان دیابت است. بسیاری از افراد دچار بی حرکتی یا اضافه وزن مبتلا به بیماریهای  همراه مثل آرتروز می باشند  در این حالت درمان آرتروز و کاهش درد بیمار به بهتر شدن توانایی حرکت بیمار کمک می کند و  نهایتا باعث بیشتر شدن توانائی فرد در انجام ورزش می شود.

درگیری عصب در دیابت شایع است و خود را بصورت گز گز و مورمور شدن، احساس داغ شدن یا سرد شدن قسمتی از بدن، احساس وجود سنگ ریزه موقع راه رفتن ، حتی دردهای تیر کشنده شدید یا حالت برق گرفتگی خود را نشان می دهند 

.گاهی التهاب عصب علایمی شبیه به دیسک و سیاتیک ایجاد می کند و مشکلاتی در درمان بیمار ایجاد می کند.  ممکن است  تشخیص و درمان این بیماریها یکی از زمینه های کاری متخصصین طب فیزیکی است. انجام نوار عصب و عضله در صورت لزوم می تواند نوع درگیری عصب، محل و شدت آنرا تعیین کند وبه تنظیم برنامه درمانی کمک نماید.

اختلالات پا بعلت اثر دیابت بر پوست، عروق و اعصاب پا شایع است. رفع مشکلات پا با معاینه ارزیابی پا و راه رفتن و تعیین نوع کفش و کفی لازم  انجام می شود. در مواردی خاص  مثل زخم کف پا   از کفشهای مخصوص که حداقل فشار را بر کف پا وارد می کنند استفاده می شود. متاسفانه برخی از زخمهای دیابتی منجر به قطع عضو میشود. اختلال تعادل در پا در دیابت بعلت مشکلات در اعصاب پا ایجاد می شود و می تواند باعث زمین خوردن شود.ارزیابی تعادل و  تمرینات افزایش تعادل باعث پیشگیری ازاین خطر می شود.

   با توجه به استفاده از کمترین میزان دارو و اثرات پایدار درمانهای طب فیزیکی بخصوص برنامه های تمرینی برای هر بیمار، اقدامات درمانی  فیزیکی برای درمان این بیماران بسیار سودمند می باشند. این درمانها شامل ورزشهای درمانی می باشد.

 

منبع:ایران  ارتوپد  

 

ادرس مطب::مازندران _ تنکابن _ میدان شهید شیرودی _ جنب اداره ی آموزش و پرورش _ ساختمان پارس _ طبقه ی دوم _ واحد ۱۸

 

اگر از بیماری شارکو ماری توث میخواهید بیشتر بدانید اینجا را کلیک کنید

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام میشود.

این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگیر میکند. ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.

علائم بیماری شارکو ماری توث چیست

شارکو ماری توث بیشتر در پسران دیده میشود و سن شروع آن معمولا بین 10-5 سالگی است. این بیماری معمولا دو طرفه است.

شروع بیماری شارکو ماری توث آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود. بعد از مدتی این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. سپس ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند.

همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد میشود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.

بدنبال فلج عضلات پا بتدریج تغییر شکل هایی بصورت افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی در پا بوجود میاید. مچ پا دچار اکواینوس Equinus یا افتادگی (خم شدن مچ پا به پایین) شده و با شدید تر شدن بیماری به سمت داخل هم میچرخد. بیمار مبتلا به شارکو ماری توث در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. در این بیماری ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی هم ایجاد شود.

در دست این بیماران هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.

   تغییر شکل دست در شارکو ماری توث          لاغری ساق و افزایش قوس کف پا                         

 مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از

• لرزش دست ها سیانوز یا کبود شدن انگشتان
• در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد

در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.  

منبع:ایران  ارتوپد 

ادرس مطب: :مازندران _ تنکابن _ میدان شهید شیرودی _ جنب اداره ی آموزش و پرورش _ ساختمان پارس _ طبقه ی دوم _ واحد ۱۸

اگر میخواهید از دیستروفی میوتونیک (میوپاتی که قسمتهای تحتانی اندامها را درگیر میکند) چیزی بدانید انجا را کلیک کنید

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک بیماری ارثی است که با اختلال در عملکرد عضلات همراه است. مشخصه اصلی این بیماری ضعف عضلانی و میوتونی است. میوتونی به این معنی است که عضلات پس از هر انقباض به آرامی به وضعیت استراحت بر می‌گردند. این بیماری علاوه بر عضلات دیگر اندام‌های بدن چون چشم‌ها، قلب و مغز را درگیر می‌کند. این بیماری یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های ارثی عضلات است. تخمین زده می‌شود از میان هر 20 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا باشد. علائم این بیماری بسیار متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. این بیماری از لحاظ بالینی به صورت خفیف تا شدید دیده می‌شود و به سه نوع کلاسیک، خفیف و مادرزادی تقسیم می‌شود. البته این سه نوع با هم همپوشانی دارند. مبتلایان به دیستروفی میوتونیک تیپ یک مادرزادی کاهش قدرت انقباض عضله (هایپوتونیا) و ضعف شدید و عمومی عضلانی در بدو تولد روبه‌رو هستند. نارسایی تنفسی در بسیاری موارد باعث مرگ زود هنگام مبتلایان می شود. عقب ماندگی ذهنی نیز در این بیماران معمول است. در برخی موارد علائم این بیماری در دوران جنینی و با کم تحرکی جنین و افزایش مایع آمنیوتیک مشهود است.  در افرادی که به نوع خفیف بیماری مبتلا هستند شخص ممکن است تا زمان بروز علائم در فرد دیگری از اعضای خانواده از بیمار بودن خودن اطلاعی نداشته باشند. این افراد معمولاً طول عمر طبیعی دارند.  در نوع کلاسیک ضعف عضلانی و خستگی، میوتونی ، کاتاراکت و در اغلب موارد ناهنجاری در هدایت الکتریکی قلب دیده می‌شود. در بزرگسالی معمولاً افراد از لحاظ فیزیکی ناتوان شده و ممکن است طول عمر آنان نیز کاسته شود. تشخیص این بیماری با گرفتن الکترومیوگرام و اندازه گیری میزان فعالیت الکتریکی سلول‌های عضلانی از عضلات بیماران امکان پذیر می‌شود. میوتونی و ضعف عضلانی ناشی از این بیماری به تدریج در طول یک دوره چند ساله بیشتر می شود. در این بیماری بعضی عضلات بیش از دیگر عضلات درگیر می‌شوند. عضلات صورت معمولا اولین ناحیه‌هایی هستند که ضعف در آنها نمایان می‌شوند که نتیجه آن فقدان تظاهرات احساسی در صورت و یا ظاهر ماسک مانند است. به دلیل ضعف عضلات صورت همچنین این بیماران با اختلال در گفتار و پلک‌های افتاده روبه رو هستند. در تصویر صورت یک فرد مبتلا به دیستروفی میوتونیک را مشاهده می‌کنید.   یستروفی میوتونیک به ویژه در عضلات دست بسیار مشهود است به طوریکه پس از مشت کردن دست رها سازی آن با سختی و احساس سفتی عضلانی انجام می‌شود. این وضعیت هنگام دست دادن و یا گرفتن دستگیره در نمود پیدا می‌کند. در طول زمان عضلات تنفسی و عضلاتی که در بلع شرکت دارند ضعیف می شوند. در موارد نادر ضعف عضلانی در بیماران به حدی زیاد میشود که آنها را وادار به استفاده از ویلچر می کند. اکثر افرادی که به دیستروفی میوتونیک مبتلا هستند به کاتاراکت مبتلا می شوند. کاتارکت به معنی تیرگی لنز چشم است. که باعث تیره شدن دید شخص می شود. کاتاراکت معمولا اولین علامت دیستروفی میوتونیک است. البته دیستروفی میوتونیک تنها علت بروز کاتارکت نیست و این عارضه در افراد مسن رخ می دهد. اما معمولاً بروز این عارضه در افراد جوان با دیستروفی میوتونیک مرتبط است. کاتاراکت با عمل جراحی قابل درمان است.   ضربان قلب نامنظم (آریتمی) نیز در مبتلایان به DM دیده می شود. این عارضه معمولا خطر ساز نیست اما در بعضی موارد می تواند باعث مرگ شود. به همین دلیل ضربان قلب مبتلایان به DM باید به طور مرتب با انجام آزمایش الکتروکاردیوگرام کنترل شود. بعضی از افراد برای رفع مشکل آریتمی نیاز به مصرف دارو و ضربان ساز دارند. از جمله علائم دیگری که در بعضی از مبتلایان به DM مشاهده می شود دیابت ملیتوس، سنگ صفراوی، ناراحتی روده ای و کچلی ناحیه جلو سر است. البته این عارضه ها در سایر افراد نیز دیده می شود. بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. به این معنی که فرزندان دختر یا پسر یک فرد مبتلا به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا می شوند. این عارضه در اثر جهش در ژن myotonic dystrophy protein kinase (DMPK)  رخ می دهد. این  ژن که در بازوی بلند کروموزم 19 قرار دارد در عملکرد طبیعی عضلات نقش دارد. نقص ژنی که منجر به بروز DM می شود گسترش تکرارهای نوکلو تیدی CTG در ناحیه پایین دست ژن DMPK است در افراد سالم   این 3 نوکلوتید در حدود 5 تا 30 بار تکرار می­شوند. اما در افراد بیمار این تکرار زیاد می­شود و باعث بی ثباتی و بزرگ شدن بیش از حد این ناحیه روی کروموزم می­شود. نوع بیماری به تعداد این تکرارها بستگی دارد. در افرادی که نوع مادرزادی مبتلا هستند تعداد تکرارها به بیش از 2000 کپی می­رسد. در مبتلایان به فرم کلاسیک تعداد تکرارها حدوداً 100 تا 1000 کپی است.در فرم خفیف بیماری حدود 50 تا 150 کپی وجود دارد. تعداد 35 تا 49 کپی از این تری نوکلئوتید هم به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته می­شوند. باید توجه داشت که با وجود آنکه دیستروفی میوتنیک تیپ یک به صورت اتوزومی غالب به ارث می­رسد.  شدت بیماری در فرزندان افراد بیمار بیشتر از خود آنان خواهد بود و فرزندان در سنین پایین تر علائم اولیه بیماری را نشان می دهند. این پدیده آنتی سیپیشن (anticipation) نامیده می شود و دلیل آن نیز زیاد شدن و گسترش تکراهای نوکلئوتیدی هنگام گامت زایی است. منابع: - GeneReviews Edited by Roberta A Pagon, Editor-in-chief, Thomas C Bird, Cynthia R Dolan, and Karen Stephens Myotonic Dystrophy - Medical Genetics and Neurology University of Washington Medical - Center Myotonic Dystrophy: Making an Informed Choice About Genetic Testing Corrine O’Sullivan Smith, MS, CGC ,Robin L. Bennett, MS, CGC, Thomas D. Bird, MD ادرس مطب:   :مازندران _ تنکابن _ میدان شهید شیرودی _ جنب اداره ی آموزش و پرورش _ ساختمان پارس _ طبقه ی دوم _ واحد ۱۸

اگر مخواهید از علل و ایجاد و راههای تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی مطلع شوید انجا را کلیک کنید.

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات ارثی- عضلانی همراه با ضعف پیشرونده عضلات گفته می‌شود که ممکن است، سیستم اعصاب مرکزی و یا محیطی در دسته‌ای از آنها آسیب ببیند. ضعف تدریجی عضلات اسکلتی، نقص در پروتئین‌های عضله و مرگ سلول‌ها و بافت‌های عضلانی از ویژگی‌های دیستروفی‌های عضلانی است. دیستروفی عضلانی را می‌توان یک اختلال چند سیستمی دانست زیرا علاوه بر عضلات، در اندام‌ها و دستگاه‌های مختلف بدن از جمله قلب، دستگاه گوارش، سیستم عصبی، غدد اندوکرین، پوست، چشم و دیگر اندام‌ها اختلال  ایجاد می‌شود. شایع‌ترین نوع دیستروفی‌های عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بکر (BMD) است که از انوع دیستروفی‌های عضلانی وابسته به  Xهستند و در اثر نقص پروتئین سارکولمایی دیستروفین ایجاد می‌شوند.  در بافت ماهیچه‌اى، سلول‌ها از طریق یک مجموعه (کمپلکس) عظیم پروتئینى به هم متصل شده‌اند. بخشى از این مجموعه در ماتریکس خارج سلولى ECM  قرار دارد و بخش دیگر به دیواره درونى غشاء سلول متصل است. نقص در هر یک از اجزاى این مجموعه به نوعى از دیستروفى‌ها منجر مى‌شود. پروتئین دیستروفین یکی از اجزاء این سیستم پروتئینی است.    در نوع دوشن علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است در اوائل دوران کودکی بروز می‌‌کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست می‌دهد به طوریکه در اکثر موارد تا پیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند. مبتلایان معمولا هنگام بالا رفتن از پله‌ها با مشکل رو‌به‌رو هستند. . ضعف عضلات ران و زانو  به ویژه هنگام بلند شدن فرد نمایان می‌شوند .   پسران مبتلا به دوشن در 20 درصد موارد IQ کمتر از 70 دارند. بزرگی پشت ساق پا (enlarged calve) در اکثر مبتلایان به  دوشن و همچنین بکر مشاهده می‌شود . نارسایی قلبی و ذات الریه مهمترین عامل مرگ این بیماران است که بدون کمک‌های جانبی بین 13 تا 19 سالگی رخ می‌دهد.  نوع بکر خفیف‌تر از نوع دوشن است علائم اولیه حدود 12 سالگی بروز می‌یابد. از لحاظ توزیع عضلات درگیر نوع بکر بسیار مشابه دوشن است اما پیشرفت بیماری کند‌تر است. همانند نوع دوشن ممکن است درجه‌ای از عقب ماندگی در مبتلایان دیده شود. در هر دو نوع دوشن و بکر درحدود 5 تا 10 درصد زنان حامل ممکن است درجاتی از ضعف عضلانی و بزرگ شدگی پشت ساق پا را داشته باشند.     در هر دو نوع دیستروفی عضلانی دوشن و بکر سطح پلاسمایی کراتین فسفوکیناز (CK) در تمام افراد مبتلا افزایش می‌یابد. در نوع دوشن میزان این ماده در خون مبتلایان در حدود 10 برابر و در نوع بکر در حدود 5 برابر افراد نرمال است. البته با بالا رفتن سن و از دست رفتن دیستروفین در فیبر‌های عضلانی که منبع تولید ck است میزان این ماده در خون کاهش می‌یابد. همچنین سطح پلاسمایی این ماده در 50 درصد زنان حامل DMD و 30 درصد زنان حامل BMD افزایش یافته است. البته میزان این افزایش بسیار متغیر و در حدود 2 تا 10 برابر افراد نرمال گزارش شده است. بررسی‌ها نشان داده است میزان CK در حاملان جوانتر(کمتر از 20 سال) بیشتر از حاملان مسن‌تر (بیشتر از 20 سال) است. توارث این بیماری وابسته به X مغلوب است. از آنجایی زن‌ها دو کروموزم X و مردها یک کروموزم X دارند این بیماری در طول نسل‌ها توسط زنان منتقل می‌شود و در مردان خانواده بروز کند. زنان ناقل به احتمال 50 درصد بیماری را به فرزندان پسر منتقل می‌کنند.  ژن دیستروفین بزرگ‌ترین ژن کشف شده انسانی است. طول آن در حدود 3/2 میلیون باز نوکلئوتیدی است و 79 اگزون دارد. جهش‌های متنوعی در طول این ژن بزرگ باعث بروز دیستروفی عضلانی DMD و BMD می‌شوند. بیشتر جهش‌های این ژن به صورت حذف است. این حذف‌ها در یک یا چند اگزون ژن دیستروفین در میان دو سوم پسران مبتلا به بیماری دیده می­شود. همچنین تخمین زده می­شود در حدود یک سوم موارد بیماری ناشی از جهش جدید باشند. حدود 5 تا 10 درصد بیماران نیز حاوی  دوپلیکاسیون در یک یا چند اگزون این ژن هستند. تصور می­شود بقیه موارد بیماری نیز به دلیل جهش های نقطه ای رخ دهد. دو ناحیه از ژن دیستروفین مستعد حذف است (ناحیه داغ یا  Hot Sopt). یکی از این دو ناحیه به ناحیه داغ ´5 موسوم است و بین اگزون­های 3 تا 19 قرار دارد. ناحیه دیگر که به ناحیه داغ ´3 موسوم است در میان اگزون­های 45 تا 52 قرار دارد.    روش‌های مختلفی ژنتیکی برای مطالعه و شناسایی این جهش‌ها در مبتلایان و زنان حامل وجود دارد. با این روش‌ها می‌توان وجود جهش را در جنین نیز بررسی کرد (تشخیص پیش از تولد). از جمله این روش‌ها بررسی مستقیم حذف‌های شایع با انجام PCR ، تشخیص ناقلان با روش پیوستگی ژنی، بررسی دوزاژ ژنی با انجام آزمایش Real Time PCR و روش MLPA است. دراین آزمایشگاه  29 حذف در اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از روش Multiplex PCR مورد بررسی قرار می­گیرند. اگر جهش در هر کدام از این اگزون‌ها شناسایی شد یک تک PCR نیز برای تأیید وجود جهش گذاشته می‌شود. تخمین زده می­شود با این روش 98 درصد ژنهای دیستروفین مورد شناسایی قرار گیرد. سایر جهش‌ها و همچنین درج شدگی‌های ژن دیستروفین نیز با آزمایش پروپ‌های چندگانه لیگاند شونده (MLPA) مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این روش امکان بررسی 79 اگزون ژن دیستروفین با دقت و سرعت بالا در یک آزمایش فراهم می‌شود. علاوه بر این با استفاده از تکنیک Real Time PCR  نیز امکان شناسایی ناقلین و مبتلایان به این بیماری فراهم می­شود. در این تکنیک تعداد دقیق کپی های ژن مشخص می­شود.  با انجام این آزمایش  می­توان زنانی که حامل دو ژن سالم هستند (هموزیگوت برای الل نرمال) ، و یا حامل یک ژن سالم و یک ژن معیوب هستند  (هتروزیگوت) را شناسایی کرد. همچنین بررسی مبتلایان که معمولاً پسران حاوی یک ژن معیوب هستند (همی‌زیگوت برای الل بیمار)، فراهم می‌شود. شایان ذکر است که هر نمونه دو بار مورد آزمایش قرار می­گیرد. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده می‌شود.  در این روش از نشانه‌گرهای ژنتیکی خاص استفاده می‌شود. در این آزمایش با بررسی نمونه فرد بیمار، ناقل اجباری (مادر فرد بیمار) و یا فرزند ذکور سالم می‌توان ناقل بودن دختران و یا سایر افراد خانواده را مورد مطالعه قرار داد.  با توجه به وابسته به X و در عین حال مغلوب بودن DMD در تشخیص پیش از تولد این بیماری تعیین جنسیت جنین نیز انجام می‌گیرد.   منبع:  انجمن دیستروفی     ادرس  :مازندران _ تنکابن _ میدان شهید شیرودی _ جنب اداره ی آموزش و پرورش _ ساختمان پارس _ طبقه ی دوم _ واحد ۱۸