اگر می خواهید با "ضعف مادرزادی عضلات " دیستروفی عضلانی مادرزادی اشنا شوید اینجا را کلیک کنید

ماسکولر دیستروفی‌ها به گروهی از بیماریهای عضلانی اطلاق می‌شود که پیشرونده بوده، مبنای ژنتیک داشته و در نهایت به دژنراسیون عضله و فقدان قدرت ماهیچه‌ای منجر می‌شوند. لازم به ذکر است که نقائص ساختمانی مغز با یا بدون عقب ماندگی ذهنی هم در انواعی از این بیماریها دیده می‌شود.

 ماسکولر دیستروفی مادرزادی از نظر عامل ایجاد سندرم کودک هیپوتون، کمترین آمار را بخود اختصاص می‌دهد و هر چند برخی از مولفین CMD را در رده میوپاتی مادرزادی قلمداد کرده‌اند ولی این عنوان با عنایت باینکه میوپاتی مادرزادی پدیده غیر پیشرونده بوده و در بیوپسی عضله نکروز مشاهده نمی‌شود با واقعیت امر تطبیق نمی‌کند. 

 بروز علائم این گروه غیر همگن از اختلالات اسکلتی عضلانی که در سال 1980 بر مبنای مشخصات بالینی و مولکولی تبیین گردیده‌اند در برهه‌های مختلف زمانی از نوزادی گرفته تا اواخر بزرگسالی محتمل است و بر مبنای اینکه، کدام دسته از عضلات بیشتر درگیرند  

آنان را میتوان به شش گروه تقسیم کرد. 1- نوع Like- Duchenn که عضلات شانه، کمر بند لگن، فلکسور گردن را مبتلا نموده هیپرتروفی ساق پا را باعث می‌شوند. 2- نوع Emery–Dreifuss که عضلات اسکاپولوهو مورال و پرونئال را درگیر می‌سازد. 3- نوعی که کمربند اندام ( لگن و شانه) را مبتلا می‌کند. 4- نوعی که عمدتاٌ عضلات چهره، کتف، بازو و پرونه را درگیر می‌نماید. 5 -گروهی که در آن عمدتاٌ عضلات دیستال مبتلایند. 6- دسته‌ای که در آن عضلات چشم و فارنکس گرفتارند نظیر ماسکولر دیستروفی اکولوفارنژیال. 

 هر چند در گروههای 6 گانه مذکور ابتلای گروهی خاص از عضلات، مشخصه بیماری است در ماسکولر دیستروفی مادرزادی ابتلای عضلانی جنبه ژنرالیزه داشته و به دسته ویژه‌ای از عضلات محدود نمی‌باشد. نحوه توارث ماسکولر دیستروفی ها ممکن است اتوزوم غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس باشد نقص مولکولی که این اختلالات را باعث است بسیار متنوع بوده از تغییر در پروتئین‌های زیر حاصل می‌گردد: پروتئین ماتریکس خارج سلولی، پروتئین ترنس مامبران، پروتئین همراه سارکولم شامل دیستروفین و سارکو گلایکن Sarcoglycans))، پروتئین پروتئاز سیتوپلاسماتیک، پروتئین سیتوپلاسماتیک همراه ارگانل و سارکومر و پروتئین غشاء هسته.  

شناخت مولکولی انواع ماسکولر دیستروفی ها از سال 1990 باین طرف کمک شایانی به درک بیشتر و بهتر از سازمان‌بندی سارکولما (غشاء پلاسمایی ظریفی که اساس هر رشته عضله مخطط است) و شناخت بیولوژی عضلانی کرده ‌است. چگونگی ارتباط بین پروتئینها امری است که بر خلاف آنچه قبلاٌ تصور می‌شد از پیچیدگی ویژه‌ای برخوردار است ویژگی‌های این ارتباطات و وجود محل‌های فسفورپلاسیون اساس پاتوفیزیولوژی ماسکولر دیستروفی‌های مختلف را تشکیل می‌دهد. 

 با عنایت به تظاهرات بالینی متنوع و گوناگونی که در انواع دیستروفی‌های عضلانی ممکن است دیده شود و با توجه به درگیری ارگانهائی غیر از عضله که در جریان این نوع بیماریها اتفاق می‌افتد و با علم به اینکه گروههای مختلف از پروتئین‌ها می‌توانند عامل این اختلالات باشند بنظر می‌رسد تنها وجه مشترک بین دیستروفی‌های ماهیچه‌ای تغییرات مشخصی است که در عضله حادث گشته و این امکان را می‌دهد که آنها را تحت عنوان دیستروفی طبقه‌بندی نمائیم ولو آنکه در مواردی این مشخصه‌ها بسیار خفیف می‌باشند. 

منبع:هزاره  سوم  ژنتیک 

ادرس  مطب: مازندران_تنکابن_میدان شهید شیرودی_جنب آموزش و پرورش_ساختمان پارس_طبقه۲_واحد۱۸